亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，主要病因是患者第四号染色体上Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，即异常的亨廷顿蛋白。异常亨廷顿蛋白有许多重复的谷氨酰胺，容易在细胞内逐渐聚集在一起，在脑中积聚，影响了神经细胞的功能，最终会导致神经细胞

亨廷顿病多发生于中年人，偶见于儿童和青少年，男女均可患病。发病隐匿，呈缓慢进行性加重，平均生存期10～20 年。临床主要表现为舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆，称为“三联征”。中年期发病者主要以舞蹈样动作为主，逐渐出现痴呆和精神障碍；儿童和青少年期发病者

亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法，目前主要采用对症治疗。尽管目前尚无十分有效的药物可以延缓亨廷顿病的进展，但舞蹈样动作、精神障碍等常见症状通过合理的药物治疗均可获得不同程度的改善，而且还可以提高患者的生活质量并防止并发症发生。因此，在现阶段缺乏有效治疗方法的情

我们一提到亨廷顿病，首先想到患者的表现就是四肢和头部、颈部舞蹈样的动作，那么在我们临床疾病中，出现这种异常的舞蹈样动作的疾病还有几种，需要我们在诊断疾病的过程中需要排除。首先要想到的是小舞蹈病，小舞蹈病的典型表现就是舞蹈样动作以及四肢的张力很低，也就是四肢

亨廷顿病又叫做慢性及进行性的舞蹈病，或者是叫做亨廷顿的舞蹈病，它是一种常染色体显性的遗传，也就是一种遗传病。临床特点方面是多发于中年，然后起病比较隐匿，进展比较缓慢，主要的症状包括舞蹈样不自主运动，进行性认知障碍，直到有痴呆的发作。再就是病理改变，基底节萎

亨廷顿病又称为亨廷顿舞蹈征，慢性进行性舞蹈病等等，本身是一种常染色体显性遗传的、累及大脑部位的基底节以及皮质的变性型疾病。属于缓慢进展的舞蹈征、精神症状和痴呆为主要特征。目前来说还没有特别的有效的治愈措施，对于相应的症状可以选用一些像多巴胺受体阻滞剂，像氟

临床上表现方面主要是运动障碍的一些表现，然后就是认知和精神的症状。运动障碍症的症候群包括舞蹈征，常常是以手足症状笨拙、持物易于失手、面不能安宁、坐立不安等疾病，逐渐发展波及肢体多关节，甚至全身，然后包括呼吸和咽喉肌的功能异常。以近端的关节，还有躯干部比较严

诊断方面主要是包括以下几个情况，亨廷顿舞蹈样，不自主运动和小舞蹈病，良性家族性舞蹈病，肌红细胞增多症，抽动秽语综合征，以及其他的神经系统先天遗传性疾病相鉴别。以智能衰退和人格行为改变为突出表现的时候，需要和老年性痴呆病，然后就是额颞痴呆等痴呆综合症鉴别，精

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，即异常的亨廷顿蛋白。异常亨廷顿蛋白有许多重复的谷氨酰胺，容易在细胞内逐渐聚集在一起，在大脑中积聚，影响神经细胞的功能，最终会导致神经细

临床上遇到亨廷顿病的病人，一般的常规检查，比如血、尿和脑脊液的检查，通常没有异常的改变。脑电图的检查一般也没有特殊的改变，大部分患者在我们的前额部会出现一些脑电图的异常，主要是低波幅的快波。在影像学检查方面，疾病的早期也没有异常的改变，随着疾病的进展，我们