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戈谢病
戈谢病是什么病能治愈吗
戈谢病也称为脑苷脂沉积病,属于一种家族性糖脂代谢性疾病,也是罕见的常染色体显性遗传病。一般无法治愈,只能通过药物、手术等方法延长患者生存时间、提高患者生活质量。 戈谢病为常染色体显性遗传病,其病因主要和基因突变有关。基因突变可导致葡萄糖脑苷脂酶基因缺
时间:2024-09-14 | 阅读:5
戈谢病是什么病
戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内
时间:2024-09-13 | 阅读:6
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