苯丙酮尿症的确诊,应根据阳性家族史或近亲结婚史,且出现可疑症状时,引尽快进行血和尿生化检查来综合分析以确诊。  新生儿出生后应进行苯丙酮尿症疾病筛查,如出现可疑阳性,应检查血苯丙氨酸和络氨酸生化定量检查加以确诊。较大婴儿应采用尿三氯化铁试验筛查。如可疑
时间:2024-09-13  |  阅读:9
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