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先天性肌强直的病因
先天性肌强直的病因
首先,先天性肌强直是遗传基因突变导致以机体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据基因缺陷和临床不同,患病率约十万分之一。根据遗传方式和临床特点的不同,又分为氯离子通道相关常染色体显性遗传的Thomsen型和常染
时间:2024-09-13 | 阅读:16
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