苯丙酮尿症是一种先天性常染色体隐性遗传病，是一种氨基酸代谢病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。　　出生时孩子一般情况正常，生后一岁左右症状开始明显。早期可能出现呕吐、易激惹及生长发育迟缓。最严重的主要是智力发育落后，产生神经系统不可逆性损伤。如能早期发现

　　苯丙氨酸症的遗传方式，它是属于常染色体隐性遗传病。经典型的苯丙氨酸尿症，它的分子病理基础是由于肝脏苯丙氨酸强化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶的活性降低或者丧失所导致的。　　他的基因缺陷类型存在特定的人群和地域的差异性，它是一种比较常见的遗传性氨基酸代谢

　　首先苯丙酮尿症是由于板丙氨酸代谢途径等酶缺乏引起的，这种酶阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其酮酸聚集，苯丙氨酸以及酮酸大量从尿液中排出，使得传染方式为常染色体隐性遗传。　　如果没有家族史可进行本病的筛查，如果有家族史的孕期一定要按时产检。在