苯丙酮尿症，其遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症，为少数可治性遗传代谢病之一，是一种常见的氨基酸代谢病。　　其临床症状，以智能发育落后为主，可有精神行为异常，伴有黑色素合成不足，出现毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，以及尿和汗液中排出苯乙酸，有特殊的鼠尿臭

　　苯丙酮尿症又称之为是高苯丙氨酸血症，是一种比较常见的遗传性氨基酸代谢病，它主要是属于常染色体隐形遗传，它的临床表现在出生的时候多没有明显的特殊的临床表现，常成正常表型，在出生3~4个月以后，开始逐渐出现临床症状，会出现呕吐、易激惹、神经运动发育落后等现象