随着免费普及开展新生儿苯丙酮尿症疾病筛查后,苯丙酮尿症患者均能在新生儿时期得到早期诊断和早期治疗,其寿命与正常人相似。但如未及时诊断和治疗,其寿命可能长短不一,严重者可能在幼儿期即可死亡,生活质量也非常低。  因此,对苯丙酮尿症应进行持续的普查,做到早
时间:2024-09-13  |  阅读:11
  苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转化为络氨酸,导致苯丙氨酸及酮酸蓄积,并从尿中大量排出,这虽然是一种遗传代谢病,但是可以通过治疗痊愈。  疾病平均寿命取决于治疗的时间早晚,以及治疗是否正规,如果接受患者接受正规治疗,且治疗时
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  苯丙酮尿症平均寿命只要我们在早期发现进行及时的治疗,开始治疗的年龄越小。预后相对来说越好。只要治疗效果比较佳,寿命可以和正常成人差不多。  主要的治疗就是低苯丙氨酸配方奶治疗,如果血清苯丙氨酸浓度降到理想浓度的时候,可以逐渐少量的添加一些天然食物,首选
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  苯丙酮尿症虽然是一种可治性的遗传代谢病难以治愈,但是可以筛查发现并早期治疗是可以避免其发病的。早期诊断和治疗可能会避免神经系统的一些不可逆性损伤,开展治疗的年龄越小,效果越好。如果该疾病发现和治疗都较晚,则会造成大脑产生不可逆的损伤。疾病平均寿命取决于
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