戈谢病是一种遗传性的疾病,属于染色体隐性遗传,又叫做葡萄脑苷脂病。通常情况下,病人可以出现大量的葡萄脑苷脂在肝,脾,肺和脑组织蓄积,形成戈谢细胞。  临床上病人有可能会出现生长发育落后,肝脾进行性的肿大,有可能会出现脾功能亢进。患者还有可能会出现骨和关
时间:2024-09-13  |  阅读:4
  戈谢病也称为脑苷脂沉积病,属于一种家族性糖脂代谢性疾病,也是罕见的常染色体显性遗传病。一般无法治愈,只能通过药物、手术等方法延长患者生存时间、提高患者生活质量。  戈谢病为常染色体显性遗传病,其病因主要和基因突变有关。基因突变可导致葡萄糖脑苷脂酶基因缺
时间:2024-09-14  |  阅读:6
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