苯丙酮尿症在新生儿时期的表现不是很典型，大多数出生的时候是正常的，通常在3~6个月时才会开始逐渐出现症状。　　一岁的时候症状最明显，它可以表现为智力发育落后是最突出的症状。智商明显低于正常，有行为的异常，包括兴奋、不安、忧郁、多动、孤僻，部分孩子还会有癫

　　依据酶先天缺陷的不同，苯丙酮尿症可分为不典型苯丙酮尿症和经典型苯丙酮尿症。不典型苯丙酮尿症患儿，可能在新生儿晚期即可出现神经精神症状，出现肌张力减低、嗜睡、惊厥等症状。　　经典型苯丙酮尿症患儿症状出现相对较晚、症状相对较轻。一般在新生儿时期无特异性症状