苯丙酮尿症为少数可以治疗的遗传性的代谢性疾病之一，是由常染色体的隐性遗传造成的遗传病。最早期的表现症状就是新生儿出生时大多数都是正常，在3～6个月左右就会出现身体有股特殊臭味，排出的汗液以及尿液有股骚味，也就是说有一股鼠臭味，会出现生长比较缓慢，还有些进

　　苯丙酮尿症是少数可治性遗传代谢病之一。患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，仅部分患儿可出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。后逐渐出现皮肤变白、皮肤湿疹、毛发色泽变浅呈棕黄色。全身及尿液逐渐出现特殊气味，似霉臭味或鼠尿臭味。如未及时诊治时，三到