苯丙酮尿症这种疾病，经常发生在小宝宝身上，这也让很多家里有苯丙酮尿症患儿的父母感到非常的痛苦，这些朋友很想知道有没有什么好的药物可以用于治疗苯丙酮尿症，所以今天我们就来给大家讲讲，苯丙酮尿症一般用什么药?　　　首先来了解一下什么是苯丙酮尿症　　苯丙酮尿

　　苯丙酮尿症属于氨基酸代谢缺陷的一种，它是一种基因异常的隐性遗传病。早期诊断和早期治疗可以防止高苯丙氨酸代谢物对神经系统的损害。如果能在出生后1个月内治疗，一般情况下不会有精神障碍。如果发现或治疗太晚，会对大脑造成不可逆转的损伤。那么怎样治疗呢？　　一、

　　不知道大家有没有遇到过类似的患儿，孩子反应迟钝，生长发育迟缓，有时候发作起来抽搐，有时候在皮肤的表现上面也不同于常人，其实这是苯丙酮尿症的症状，那么患有苯丙酮尿症吃什么药呢?　　我们先来了解一下什么是苯丙酮尿症吧。　　苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代

苯丙酮尿症初筛通常是比较准确的，那时候需要采取足跟鞋跟末梢血，将其滴在专用的干血滤纸上，将其晒干之后邮寄到筛查中心做血液的检测。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，需要在新生儿出生三天内到医院做检测，而检测的时候，苯丙氨基酸含量大于20mg/dl或

一般情况下，苯丙酮尿症需要终身治疗。苯丙酮尿症属于一种染色体隐性传染病，因先天性氨基酸代谢障碍而引发，具有一定的遗传性。患者通常会出现生长发育缓慢、皮肤干燥、体味异常的症状，部分患者还会出现智力低下、癫痫等现象。苯丙酮尿症目前还不能完全被根治，是一种终身疾

苯丙酮尿症主要是由于患者的肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所造成的疾病，也可能是缺乏辅酶四氢生物蝶呤造成的。由于无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度极度升高，通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸、对羟基苯乙酸以及其他代谢

苯丙酮尿症的口服药物主要有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴等。除了需要口服药物之外，还需要配合饮食的疗法来辅助治疗，对于月龄较小的宝宝可以选择食用低苯丙氨酸奶粉。但是对于药物治疗，更重要的是预防。首先要避免近亲结婚；其次，对于有苯丙酮尿症家族史的人群来说，

苯丙酮尿症的临床表现在生长和智力发育，神经、精神、皮肤、毛发等方面都有影响。一，生长和智力发育的影响，表现为生长发育的迟缓，身高落后于同龄人，骨龄发育迟缓，体重可表现为正常。二，智力发育方面，常表现为智力发育的迟缓、智力低下，若早期干预治疗，此症状可以得到

苯丙酮尿症的病因主要为父母致病基因遗传，部分宝宝自身的基因突变所致。是一种编码苯丙氨酸氢化酶的基因的突变引起，导致苯丙氨酸氢化酶异常，出现苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传病。临床以患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物，为主要临床特征，还有智力的低下、皮肤毛发

苯丙酮尿症和酮尿症不属于一个疾病。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，促使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积在体内，并从尿中大量排出。而酮尿症是指尿液中含有大量的酮体出现，酮体主要是为脂肪代谢产生。简而言之，苯丙酮尿症是由苯丙氨酸的