肝豆状核是常染色体的隐性遗传病，它出现缺陷的基因定位在染色体的13q14.3。　　由于它缺乏进行铜转运的酶，使得酶不能够正常的将铜结合成铜蓝蛋白，通过肝脏进行代谢。导致体内铜积蓄增多，出现症状，所以肝豆状核变性是一个先天性的染色体遗传所导致的代谢性疾病。