多巴反应性肌张力障碍半数呈散发性，半数为常染色体显性遗传病。目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是多巴反应性肌张力障碍的主要病因。 由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此黑质纹状体系统多巴

多巴反应性肌张力障碍主要与以下几个疾病相鉴别： 1、肝豆状核变性: 常伴肝功损害及智力、精神异常，角膜可见K-F环，血清铜蓝蛋白及血铜降低，尿铜增高。 2、少年型帕金森病：很少发生在8岁以下儿童，PET检查示18F-dopa摄取量下降，长期应用多巴制剂需要逐渐增加剂量，易出现

多巴反应性肌张力障碍首发症状多是开始于足部的肌张力障碍，少数成年起病患者首发症状为震颤。临床特征为肌张力障碍，表现为下肢为主的姿势性肌张力失常。早期表现为步态异常（足尖行走、马蹄内翻足），行走不稳。缓慢进展为四肢僵硬、头后仰的痉挛性斜颈、8-10Hz的姿势性震颤

多巴反应性肌张力障碍主要的治疗方式是可以通过小剂量、多巴制剂。对多巴反应性肌张力障碍的治疗，一般是有效果的。大多数的患者拥有当天就可以起效，起效的时间一般是不超过一个星期。也就是7天。一旦怀疑是这种疾病，应该马上拥有可为诊断性的治疗。药物方面，可持续使用左

多巴反应性肌张力障碍因为好发于儿童或者青少年，主要是以肌张力障碍或步态异常为首发症状的遗传性疾病。因为是遗传因素所以预防显得更为重要。如果是隐性遗传的，有遗传背景因素的，应该尽量避免近亲结婚。推行结婚之前的遗传咨询，如果有携带者的应该进行基因检测产前诊断，

多巴反应性肌张力障碍的饮食调理正常饮食就可以，注意均衡膳食以及补充营养，选择高蛋白、富含维生素易消化的食物为主，多吃新鲜的蔬菜水果以及蛋类的食物，养成良好的进食习惯。运动障碍者应注意控制热量的摄入，尽量少吃油腻以及肉类食物，尤其是牛肉、羊肉、鸽子肉、狗肉等