先天性鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤病，发病机制是因某种基因缺陷，导致表皮细胞角化的稳态机制紊乱或分化异常所致。临床上最常见的是寻常型鱼鳞病，表现为白色细小鳞屑，菱形或多角形，黏附在皮肤上，鳞屑特点为边缘轻度游离，掌跖部位角化、线状皲裂、掌纹加深，皮疹对

先天性脑积水又称为婴儿脑积水。主要是指由于各种原因导致脑脊液分泌过多、循环受阻或者吸收障碍，而导致脑积液在脑室系统或者蛛网膜下腔集聚，导致脑室扩大，脑实质相对减少。 对于先天性脑积水其常见的临床表现主要有：大头、前囟扩大，隆起，张力较高、颅缝分开，头发稀疏

先天性三尖瓣下移畸形，多称之为埃勃斯坦畸形。 在先天性心脏病中属于少见，大多数可活至成年，故在成年人先天性心脏病中并不太少见。本病的主要病变为三尖瓣瓣叶及其附着部位的异常，前瓣叶大多附着于瓣环的正常部位，但增大延长，而膈瓣叶和后瓣叶发育不良，且附着部位不在

先天性髋脱位，其实是婴儿出生以后先天性的髋关节发育不良。也就是说，髋臼及股骨头的发育不良，导致对位关系不好，从最开始的半脱位，随着婴儿的发育，最终导致全脱位。患侧的肢体残疾因为它不同的年龄阶段有不同的表现。所以治疗也不尽相同。总体来说，它的治疗原则还是要越

先天性膈疝是指腹腔内脏器通过先天性发育不全的膈肌缺损处进入胸腔成为先天性隔疝，按发生的部位可以分为胸腹裂孔疝，食管裂孔疝和胸骨后疝，这几种疝一般通过临床症状的发现以后都建议手术治疗，手术之前要了解孩子的肺发育情况，耐受手术的情况，孩子病情稳定以后再行手术。

先天性巨舌症，是一类良性肿瘤，主要是原于淀粉样变性，就是指由淀粉样蛋白沉积在皮肤或内脏器官引起的病变，可使沉积部位功能发生障碍，属代谢紊乱性疾病。舌是本病好发部位，这种特殊蛋白物质的化学反应类似淀粉遇碘变为蓝色，因而命名为“淀粉样变”。先天性巨舌症不仅影响

先天性晶状体畸形属于先天性的晶状体异常。包括晶状体的形成异常、形态异常、透明度异常、和位置异常。它可发生于胚胎晶状体泡形成至出生的不同阶段。晶状体形成异常，包括先天性无晶状体，晶状体形成不全，和双晶状体等，常伴有其他眼部组织的异常。先天性无晶状体，胚胎早期

小儿先天性巨结肠，又称先天性无神经节细胞症，是婴幼儿较常见的先天性消化道畸形。发病率比较低。居消化道畸形的第二位。主要可能和基因突变、环境和遗传因素等有一定的关系，从而导致运动神经元的自主神经节细胞有先天性的缺如或者是减少，病变的肠管丧失蠕动功能而处于痉挛

先兆流产是妊娠28周以前，先出现少量阴道流血，然后出现阵发性下腹痛。盆腔检查，宫口没开，胎膜完整，没有妊娠物排出的，称为先兆流产。如果症状加重，可能发展成为难免流产。发病原因主要有染色体异常以及母体的相关因素，如病毒感染、支原体、衣原体感染、孕妇的身体并发症

先天性睾丸发育不全又称为克氏综合征，是一种性染色体畸变的遗传疾病。其发病率为0.1%至0.2%。在男性不育症中约占15%到20%。患者在儿童期无任何症状，青春期开始后症状逐渐严重。患者表现为身材瘦长、体力较弱呈无睾体型。外阴幼稚，小睾丸、阴茎短小、阴毛女性分布、无胡须喉