在1866年Dr.John Langdon Down第一次对21三体综合的典型症状，即相似的面部体征，典型的症状就是学习和智力障碍，相似的面容体征为低鼻梁、眼距宽、流涎、伸舌头等一类综合征进行了系统性的描述。　　因此这一类综合征就被称作为唐氏综合征。到后来，主要以染色体核型异常

　　唐氏综合征即21-三体综合征，主要是因为染色体异常，也就是这类患儿要比正常人多了一条21号染色体，正常人的染色体是双倍体，为23对，即46条；而21-三体综合征的患儿为47条染色体，所以可以称为21-三体综合征。　　目前主要以染色体核型异常作为诊断标准，有此病的患儿60