苯丙酮尿症的遗传方式,由于它是染色体的隐性遗传病。也就是如果父亲为苯丙酮尿症的染色体的隐性属于携带者,母亲也同样有苯丙酮尿症有缺陷染色体基因,两者结合后,生出来的小孩就一定是苯丙酮尿症的患儿。  所以在婚前的检查进行一些基因的检测是非常必要的。当这个夫
时间:2024-09-13  |  阅读:13
  苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。主要是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致苯丙氨酸羟化酶的活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在宝宝体内蓄积,从而引发疾病。  它是先天性氨基酸代谢障碍当中的最常见的一种。临床表现往往智力发育落后是最突出的,皮肤和毛发的色素
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  苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,而因苯丙氨酸羧化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病,在新生儿筛查时如果确诊,给予苯丙
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