苯丙酮尿症是少数可治性遗传代谢病之一。患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，仅部分患儿可出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。后逐渐出现皮肤变白、皮肤湿疹、毛发色泽变浅呈棕黄色。全身及尿液逐渐出现特殊气味，似霉臭味或鼠尿臭味。如未及时诊治时，三到

　　依据酶先天缺陷的不同，苯丙酮尿症可分为不典型苯丙酮尿症和经典型苯丙酮尿症。不典型苯丙酮尿症患儿，可能在新生儿晚期即可出现神经精神症状，出现肌张力减低、嗜睡、惊厥等症状。　　经典型苯丙酮尿症患儿症状出现相对较晚、症状相对较轻。一般在新生儿时期无特异性症状

　　苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，导致苯丙氨酸和铜酸蓄积，并从尿中大量排出。　　患有苯丙酮尿症，孩子一般会表现为智力低下、精神神经症状，有湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失等症状。当发现有苯丙酮尿症

　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传性疾病，它主要表现在智力发育可能会比同龄人落后，皮肤以及毛发的色素比较浅。如果是孩子患有这种病，就会表现为经常的哭闹，而且精神状态也会不太正常，他的尿液中也会有类似于老鼠屎一样的味道。　　如果发现孩子有以上的这些症状，一

　　苯丙酮尿症是先天性的遗传代谢性疾病，它是由染色体异常所引起的缺乏苯丙氨酸羟化酶导致的苯丙氨酸不能代谢所产生的疾病。　　所以饮食应该给予低苯丙氨酸的饮食，要给予特殊的奶粉来进行治疗。发现的越早，治疗的效果可能越好。进行奶粉的替代以后，在添加辅食的到了幼儿

　　苯丙酮尿症，主要是指孩子酪氨酸代谢异常，其属于代谢性疾病，所以是不能治好的。一般在日常生活中，家长需要注意，可以给孩子吃低苯丙氨酸的奶粉，并在断奶以后，主要以低苯丙氨酸食物为主，以此来减少氨基酸的堆积，降低智力异常表现的发生机率。　　所以，苯丙酮尿症总

　　苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白

　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙

　　苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。　　患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加

　　苯丙酮尿症目前误诊者非常少，主要是国家及卫生部门早已普及苯丙酮尿症检查，免费对新生儿进行疾病筛查，使苯丙酮尿症患者能在新生儿时期明确诊断。　　一般在正规医院进行检查，比如尿蝶呤图谱分析、红细胞DHPR活性测定、四氢生物蝶呤负荷实验等是比较准确的，医生排除其