苯丙酮尿症的主要临床表现为智能低下。经典型苯丙酮尿症临床表现，新生儿一般状况正常，生后1~3个月逐渐出现呕吐、喂养困难、毛发变棕色、变黄色，虹膜色泽变浅，也可发生湿疹样皮疹、尿和汗有特殊霉臭味。　　4个月左右即可发现孩子表情呆滞、易激惹、智能发育明显落后于

　　苯丙酮尿症的确诊，应根据阳性家族史或近亲结婚史，且出现可疑症状时，引尽快进行血和尿生化检查来综合分析以确诊。　　新生儿出生后应进行苯丙酮尿症疾病筛查，如出现可疑阳性，应检查血苯丙氨酸和络氨酸生化定量检查加以确诊。较大婴儿应采用尿三氯化铁试验筛查。如可疑

　　苯丙酮尿症的患者，如能在新生儿时期即可诊断，并及时给予相应的饮食控制治疗，则成年后其生长发育和智能发育均如正常人。　　如诊断不及时或治疗不及时，出现明显的苯丙酮尿症症状后，给予控饮食控制治疗后，其毛发可由浅变为正常色、特殊气味可消失、行为异常可好转、癫

　　苯丙酮尿症目前误诊者非常少，主要是由于国家及卫生部门早已普及免费开展了对新生儿苯丙酮尿症疾病筛查，使苯丙酮尿症患者能在新生儿时期给予诊断并及时治疗，避免了苯丙酮尿症患者后期的神经系统损害，避免了智力发育落后等。　　苯丙酮尿症是极少数可治性遗传代谢病之一

　　苯丙酮尿症是少数可治性遗传代谢病，如果能早期诊断、早期治疗，既可避免神经系统的不可逆损伤。　　因此苯丙酮尿症患者，如能在新生儿时期作出诊断并及时治疗，而且本身又不存在有其他的基础性疾病时，孩子就能在智力智能发育和体格发育上，与正常同龄儿相似，与其他孩子

　　苯丙酮尿症，无论是经典型苯丙酮尿症，或非典型苯丙酮尿症，其遗传方式均为常染色体隐性遗传。　　苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，是为数不多的可治性遗传代谢病之一。其主要病变损害脑神经而导致智能发育落后。能早期诊断，及时治疗，即可避免神经系统的不可逆损伤，

　　苯丙酮尿症是少数可治性遗传代谢病之一，如能在早期诊断，及时治疗，就可避免神经系统的不可逆损伤，也可避免出现其他的苯丙酮尿症症状，能同正常的孩子一样，生长发育、正常上学，至成年后能正常的工作和生活。　　如苯丙酮尿症患者未及时诊断和及时治疗，则可造成不可逆

　　随着免费普及开展新生儿苯丙酮尿症疾病筛查后，苯丙酮尿症患者均能在新生儿时期得到早期诊断和早期治疗，其寿命与正常人相似。但如未及时诊断和治疗，其寿命可能长短不一，严重者可能在幼儿期即可死亡，生活质量也非常低。　　因此，对苯丙酮尿症应进行持续的普查，做到早

　　苯丙酮尿症平均寿命长短难以估计，主要取决于对疾病诊断的及时性和治疗的及时性。如患者未及时诊断和及时治疗，则可严重损伤其神经系统发育，严重影响其生活质量，甚至可能在幼儿起死亡。　　如能在新生儿期给予早期诊断，及时治疗，就可避免神经系统的不可逆损伤，也可避

　　苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为络氨酸，导致苯丙氨酸及酮酸蓄积，并从尿中大量排出，这虽然是一种遗传代谢病，但是可以通过治疗痊愈。　　疾病平均寿命取决于治疗的时间早晚，以及治疗是否正规，如果接受患者接受正规治疗，且治疗时