苯丙酮尿症属于遗传的代谢病，是由于先天性体内缺乏一种酶，导致氨基酸在代谢的过程中会发生一定的异常。主要表现是全身的皮肤、毛发、色素减轻以及智力障碍，并且会伴有一种鼠臭味。　　临床表现可以归纳为白白的、傻傻的、臭臭的。此病目前国家已经实行了免费的筛查，在

　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而导致的疾病。　　这个疾病是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，临床主要表现为智力发育落后，皮肤、毛发、色素浅淡，还有这种鼠尿臭味。　　发病率

　　苯丙酮尿酸是一种常染色体隐性遗传疾病，苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病，临床表现以有以下三点。　　第一，神经系统改变，智力发育落后。　　第二，皮肤改变，头发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹常见。　　第三，体味

　　苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢缺陷病，主要临床表现是智能低下精神分裂样行为和癫痫发作，本病为常染色体隐性遗传。　　它的临床表现主要是身材矮小、头围小、体重较低、面容正常，出牙较迟、皮肤色浅细腻、智力低下，常在一岁前经常发作癫痫，可表现为婴儿痉挛症

　　苯丙酮尿症是一种染色体异常导致的体内缺乏苯丙氨酸酶所造成的遗传代谢性疾病。由于缺乏了这种酶，导致了苯丙氨酸不能代谢堆积，而导致了络氨酸的减少，所以说会有一个白化的表现。也就是头发和皮肤都白化，另外有一个特别的特征也就是尿特别的骚臭味，也叫鼠尿味。　　本

　　苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致了苯丙氨酸和酮酸在体内的蓄积，并从尿中大量排出而导致的苯丙酮尿症。　　临床表现为智力低下，尿液、汗液有鼠臭味、头发和皮肤颜色浅淡，医学上简称PKU。我国的平均发

　　苯丙酮尿症的遗传方式，由于它是染色体的隐性遗传病。也就是如果父亲为苯丙酮尿症的染色体的隐性属于携带者，母亲也同样有苯丙酮尿症有缺陷染色体基因，两者结合后，生出来的小孩就一定是苯丙酮尿症的患儿。　　所以在婚前的检查进行一些基因的检测是非常必要的。当这个夫

　　苯丙酮尿症为少数可以治疗的遗传性的代谢性疾病之一，是由常染色体的隐性遗传造成的遗传病。最早期的表现症状就是新生儿出生时大多数都是正常，在3～6个月左右就会出现身体有股特殊臭味，排出的汗液以及尿液有股骚味，也就是说有一股鼠臭味，会出现生长比较缓慢，还有些进

　　苯丙酮尿症，其遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症，为少数可治性遗传代谢病之一，是一种常见的氨基酸代谢病。　　其临床症状，以智能发育落后为主，可有精神行为异常，伴有黑色素合成不足，出现毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，以及尿和汗液中排出苯乙酸，有特殊的鼠尿臭

　　苯丙酮尿症是一种先天性常染色体隐性遗传病，是一种氨基酸代谢病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。　　出生时孩子一般情况正常，生后一岁左右症状开始明显。早期可能出现呕吐、易激惹及生长发育迟缓。最严重的主要是智力发育落后，产生神经系统不可逆性损伤。如能早期发现