在1866年Dr.John Langdon Down第一次对21三体综合的典型症状，即相似的面部体征，典型的症状就是学习和智力障碍，相似的面容体征为低鼻梁、眼距宽、流涎、伸舌头等一类综合征进行了系统性的描述。　　因此这一类综合征就被称作为唐氏综合征。到后来，主要以染色体核型异常

　　21三体综合征是人类最早确定的一种染色体疾病，又称唐氏综合症，发病率随着孕妇年龄的增高而增加。其主要临床表现有智力低下、特殊面容，比如眼距宽、鼻梁低平、外耳小，另外生产发育迟缓，并常伴有多种畸形，比如先天性心脏病，其次是消化道畸形。　　本病没有特殊有效的

　　唐氏综合症又称21三体综合症，是最常见的出生缺陷之一。　　一般通过唐氏筛查和产前诊断来早期干预，来防止唐氏儿的出生。　　21三体综合症发生概率一般在每七百个到一千个孩子当中，会有一个唐氏儿的出生，所谓21三体的临界值是指介于高风险和低风险之间，即发生概率在2

　　唐氏筛查的风险值根据孕妇的年龄、孕周、体重进行判断。临界值通常考虑是和实际孕周不符、染色体畸变、怀孕期间服用致畸药物等因素有关。　　唐氏综合症发生率比较高，而且是常见的最严重的染色体疾病。唐氏报告单提示临界值时，唐氏筛查的风险值介于高危和低危之间，但也

　　21三体综合征不能够治疗，它是最常见的出生缺陷之一，是指第21对染色体中间多了一条染色体，可以发生在任何孕妇身上，不可以治疗。　　但是目前，21三体综合征可以通过产前筛查和产前诊断方式来避免这一类患儿出生。所以对于怀孕女性来说，一定要定期产检，有疑问应进一步

　　21三体综合征临界风险，接下来应该行无创DNA检测，必要的时候行羊水穿刺。　　21三体综合征，也就是唐氏综合征，如果存在临界风险，那就说明处于高风险和低风险之间。虽然说临界风险，发生21三体综合症的几率是比较低的，但是还是有发生的可能性。　　所以说应该进一步的

　　21-三体综合症临界风险说明风险值介于低风险和高风险之间。这种情况说明胎儿有可能发生21-三体综合症，需要进一步做无创DNA检查或者羊水穿刺明确胎儿有无21-三体综合症。　　21-三体综合症也称为先天愚型，是一种常染色体遗传病。会导致胎儿智力低下，后天无法纠正。一旦

　　21三体综合征的检查，主要指的是通过孕妇血中的AFP、甲胎蛋白和hcg绒毛膜促性腺激素，来结合孕妇的体重孕周和年龄，测算出来的胎儿21三体发生的可能性，临界值正常是1/270，小于1/270到1/1000之间是临界风险。　　如果是在1/1000以下是低风险，而在1/270以上是高风险，对

　　21三体综合征临界高风险，表明唐氏筛查临界高风险。唐氏筛查主要是筛查唐氏综合征的患儿，因为唐氏综合征的患儿生存率比较低，免疫力也低下，容易出现感染，寿命也比较短。　　所以对于这种患儿，由于染色体异常，可以做初步的筛查，筛查并不表示是诊断，只是概率。低风险

　　21一三体综合征又称唐氏综合征，是染色体增多或者缺失所致，表现为智力低下以及合并器官畸形等问题。可以达到50多种，比如身体矮小、肌张力减低、颈部粗短、特殊容貌等等 。　　孕期要定期产检，在怀孕14到25周做唐氏筛查 。如果胎儿期没有诊断，产后医生会通过新生儿容貌