常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因,这两个致病基因大多数遗传自父母,父母是携带者,他们个人携带单个基因不会发病,患儿是两个致病基因。则会导致患儿的显性发病。  甲基丙二酸血症的遗传模式叫常染色体隐性遗传,父母是携带,孩子是患儿,孩子相对有25%的发
时间:2024-09-13  |  阅读:12
  甲基丙胺酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。  常见症状为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下,部分有智能落后、肝大和昏迷,且会
时间:2024-09-13  |  阅读:15
  甲基丙二酸血症属于一种遗传性疾病,主要症状多见于肝肿大、智力发育低下、生长发育不良,儿童时期可能出现嗜睡、呕吐、脱水、呼吸困难、肌张力低下等症状。  80%在出生后第1周就会出现明显的症状,50%的病人有白细胞减少、血小板减少和贫血,部分病例有低血糖,若不及
时间:2024-09-13  |  阅读:16
  甲基丙二酸症是一种遗传性的疾病,经常在小儿科可以见到。病人通常可以表现严重的间歇性的酮症酸中毒,血液和尿液当中可以出现甲基丙二酸增多,通常伴有中枢神经系统的症状。  一般情况下,甲基丙二酸血症患者,有可能会出现嗜睡,生长发育不良。有时可以出现反复发作性
时间:2024-09-13  |  阅读:10
  甲基丙二酸血症在不同年龄段表现症状不同。比如在新生儿期可以表现为呕吐、喂养困难、肌张力低下、脱水、严重酸中毒、高氨血症,甚至昏迷和晕厥、高乳酸血症等。在儿童期常常表现出是发育迟缓或者发育倒退、运动功能障碍、意识障碍等神经系统症状。  成年人会表现为周围
时间:2024-09-13  |  阅读:16
  甲基丙二酸血症可以得到完全治愈。但由于该病属于染色体隐性的遗传疾病,因此治疗的难度相对较大。而目前临床上主要给予口服抗生素以及左旋肉碱、左卡尼汀等药物治疗,而且需要患者禁食甲硫氨酸等相应成分的特殊奶粉。  同时要保持长时间的维生素B12的摄入,并定期进行
时间:2024-09-13  |  阅读:11
  甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病,主要表现为:  一、胃肠道症状,如腹泻、腹胀、反复呕吐、食欲不振等。  二、肌肉神经及精神症状,如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主的颤动、嗜睡、精神萎靡不振、甚至昏迷。  三、新生儿会出现营养不良,还会影响儿童的生长
时间:2024-09-13  |  阅读:11
  甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病,主要表现为:  一、胃肠道症状,如腹泻、腹胀、反复呕吐、食欲不振等。  二、肌肉神经及精神症状,如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主的颤动、嗜睡、精神萎靡不振、甚至昏迷。  三、新生儿会出现营养不良,还会影响儿童的生长
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  小儿甲基丙二酸血症不能治好,只能改善症状,维持病情不再继续发展。  小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病,症状发作比较早,通常在新生儿或者婴儿早期引起嗜睡、反复呕吐、呼吸窘迫、肌张力低、腹泻、不同程度的脱水,还会导致生长发育迟缓、智力低下以及不可
时间:2024-09-13  |  阅读:8
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