dmd是什么病

Dmd属于世界性疑难杂症，是进行性肌营养不良症中最常见的一种，是罕见病中的常见病，是一种严重的致死性神经肌肉疾病。大约每3500个新生男婴中就会有一个患者，随着国家二胎政策的开放，患者人数有不断上升的趋势，属于X连锁隐性遗传的疾病。一般男性发病，女性是致病基因携带者。

dmd的含义

一般来说，DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状，临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩，不伴感觉障碍;可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD儿童走路会越来越没有力气，多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和心力衰竭而危及生命。

是一组遗传性肌肉变性疾病，属于X连锁隐性遗传模式，男性50%发病，女性多为无症状表现的携带者。另外，也有研究提示，大约有30%的患者可能是由于基因突变导致，这类患者的妈妈并不是基因的携带者，在临床中也有这样的病例。

dmd的症状

1、骨骼影响

多发生在4-6岁时，导致患儿走路易跌，伴有奔跑困难的症状出现，严重的患儿在走路以及上楼时特别的困难，下蹲站起时受到影响。进行神经系统检查时，还会产生四肢肌力低下、肌肉萎缩等不适的症状，对于成长发育方面带来了阻碍，严重的损害了患儿的健康。

2、心脏影响

大多数患儿没有心血管症状出现，但容易在疾病晚期或者是反复感染的情况下，极容易产生心力衰竭以及心律失常的症状，影响了患儿的心脏健康，从而给患儿带来了痛苦。

3、胃肠影响

患儿的胃肠道平滑肌受到了累及，而急性胃扩张的出现，还会引发死亡的情况出现，个别患者伴有严重的便秘症状产生，促使患儿腹胀严重。

4、神经影响

个别患儿的中枢神经系统功能产生了障碍，特别是智能方面出现了迟缓的情况，有可能还会产生癫痫的症状，对于脑部健康带来了危害，认知功能方面严重下降，且会伴有学习困难的情况发生。

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